2、環(huán)境因素：有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時(shí)有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3、染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率，較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

4、基因突變：發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突變。