臨床上時(shí)常會(huì)遇到這種情況：患者對某些藥不敏感，需要不停調(diào)整換藥。比如，單憑醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)，高血壓患者平均需要試3.8種藥，才能真正找到敏感度高的藥物。這不但是極大的經(jīng)濟(jì)浪費(fèi)，對患者身體也有損傷。

　　難道沒有辦法一次就用對、用準(zhǔn)？“通過基因測序技術(shù)，可以知道某一個(gè)患者具體對什么藥物敏感，選擇敏感高的藥物進(jìn)行精準(zhǔn)治療，這是心血管疾病防治的新契機(jī)。”在2015長城／五洲心臟病學(xué)會(huì)議前夕，北京市心肺血管疾病研究所副所長、北京安貞醫(yī)院院長助理杜杰接受尋醫(yī)問藥網(wǎng)編輯采訪時(shí)表示。

　　心血管疾病屬復(fù)雜疾病，發(fā)病機(jī)制尚不明確，“癥結(jié)”難以找準(zhǔn)，僅針對臨床表征的治療模式，難以取得突破性進(jìn)展。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)以基因組學(xué)、測序和大數(shù)據(jù)等技術(shù)為基礎(chǔ)，則可從分子層面解開這一難題，以輔助精確診斷并指導(dǎo)個(gè)體化用藥。

　　杜杰介紹，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在心血管疾病領(lǐng)域的應(yīng)用，目前以心肌病的研究最為靠前，已知約有50%的患者是可以通過基因檢測找到致病基因，從而進(jìn)行明確的診斷。

　　在用藥上，可為抗凝治療“加分”。臨床上，房顫患者、接受支架手術(shù)的患者等需要持續(xù)服用波立維進(jìn)行抗凝治療，而一旦患者對該藥不敏感，吃了無效，就非�？赡茉俅涡纬裳�栓，造成心肌梗死。事先檢測患者對藥物的抵抗性、敏感性則大有助益。

　　正因?yàn)榧夹g(shù)先進(jìn)，加之現(xiàn)在費(fèi)用一般老百姓也能承受，以測序?yàn)槠脚_的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究可說“火爆”異常。但不管是在“圍觀”的也好，還是在“追求”的也好，大家容易忽略最重要的事：研究的目的！

　　為什么要抓著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這棵“救命草”？杜杰認(rèn)為，是因?yàn)榕R床表征和病根對不上，治得不對路了，所以要找根源。

　　測序做了就找到病根了嗎？也并不是這樣！

　　“如果沒有人能準(zhǔn)確解讀，測序結(jié)果就好比天書，毫無意義。”杜杰強(qiáng)調(diào)，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前最大的麻煩，就是缺乏專業(yè)的遺傳學(xué)家，把疾病的臨床癥狀和患者的基因檢測結(jié)果對應(yīng)分析，找出病理機(jī)制，指導(dǎo)臨床拿出解決方案。”

　　也就是說，測序結(jié)果的解讀，首先，不是簡單的基因編碼“翻譯”，而是要與患者的病理表現(xiàn)兩者結(jié)合。因此，杜杰認(rèn)為，由專業(yè)的醫(yī)療結(jié)構(gòu)來做精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究是最合適的，測序也應(yīng)是患者提出要求。

　　其次，要準(zhǔn)確理解大數(shù)據(jù)和個(gè)性化。同一種疾病，每個(gè)人的基因數(shù)據(jù)和表型都不盡相同，而個(gè)體的基因數(shù)據(jù)龐大，僅以一百個(gè)G來計(jì)量，檢測10000人的基因，即便是超算的速度也須一個(gè)禮拜，數(shù)據(jù)非常大。

　　“但是這10000人中，找出有30個(gè)人在某一個(gè)點(diǎn)上表現(xiàn)出異于常人而又相同的突變，這才是大數(shù)據(jù)的正確解讀。”杜杰介紹說。

　　所以，個(gè)體化不等于要差異化，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也不是想象中的要實(shí)現(xiàn)“一人一方”，療效才是最終目的。

　　專家簡介：

　　杜杰，北京市心肺血管疾病研究所副所長、北京安貞醫(yī)院院長助理，教授、博士生導(dǎo)師。主要從事心血管、高血壓發(fā)生及其危害、腫瘤等方面的研究。

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